流产是指在怀孕早期或中期，胚胎停止发育或脱离母体的现象。一般是在怀孕28周之前，胎儿还不到1000克的时候发生的，也叫自然流产。

数据显示，大概每10个怀孕的人里面就有1到2个会流产。流产不仅给女性和家庭带来巨大的心理和生理创伤，还会影响未来的生育能力。

流产的原因虽然有很多，如感染、免疫、药物、遗传等，但您知道么，怀孕12周以内的早期流产中，大部分与染色体异常有关。

染色体异常是指人细胞中染色体数目或结构发生改变，从而影响基因功能。

染色体异常可能会导致胚胎发育不良、畸形、死亡或先天病等问题。

今天，我们通过两个真实的案例，向大家介绍流产背后的染色体异常问题。

案例一：历经3次胎停，发现染色体变异

这位女性经历了“孕4产1”的孕产史，曾经3次胎停，来我院妇科门诊对流产组织取样送检，进行高通量测序染色体畸变检测。

女性的孕产史是指她在生育过程中经历过的各种情况，包括怀孕、分娩、流产、死胎、畸形等。孕产史可以辅助医生诊断可能出现的问题。

孕4产1是指已经有四次怀孕但只经历了一次分娩。

3次胎停是指在三次怀孕中都发现了胚胎停止发育而死亡。

高通量染色体畸变检测是利用新一代同时测序技术和生物信息软件分析，鉴定人类染色体数目和其片段是否存在微小缺失和重复，该流产胚胎案例的检测结果染色体图谱如下：

结果显示：

• 胚胎检测发现，17号染色体缺失少了一段，而19号染色体重复多了一段；这两个变异都是有害的，会导致胚胎发育不正常而流产。

• 胎儿的父母中，可能有一方是染色体平衡易位携带者；这可解释为什么以前3次流产。

• 为了确定这个问题，建议对夫妻进行外周血染色体核型检测，检查染色体是否存在平衡易位。

• 如果有这种易位，那么在下次生育的时候，就需要注意这个风险，进行产前咨询。

案例二：孕9周遭遇“过期流产”

一位孕9周的女性，遭遇稽留流产（又称为过期流产或死胎不下。胚胎死亡而仍稽留于宫腔内者，且孕产物一般多在症状产生后1～2个月内排出），来我院妇保科就诊，对流产组织取样送检，进行流产绒毛染色体核型培养分析。

染色体核型是需要无菌采集流产标本，通过挑剪胚胎“珊瑚状”绒毛结构，用培养液培养细胞，处理制成玻片后显微镜检，通过分析软件排列细胞中的染色体，肉眼观察其结构形态。

图：流产绒毛核型培养分析，正常男性为一条X和一条Y，女性为两条X

结果显示：

• 根据遗传学结果，检测到胚胎仅有一条X性染色体，即诊断为特纳综合征。

• 特纳综合征会导致各种医学和发育的问题，例如身材矮小、卵巢发育不全和心脏缺陷。

• 特纳综合征患者仅少部分能存活出生，大多数会在妊娠早期出现自发性流产的现象。

• 同样建议夫妻双方进行外周血核型检测，看夫妻双方性染色体是否有数目或结构异常。

【流产知识小课堂】

自然流产有哪些种类？

为什么会流产？

一、遗传学因素：

大部分流产都是在怀孕的前12周发生的，有一半是因为孩子的染色体有问题，染色体就是决定孩子长相和身体特征的一种遗传物质。

当卵子和精子结合的时候，它们各自带了一套染色体，如果染色体的数量或者形状不正常，就可能导致流产。

常见的遗传学异常有哪些？

非整倍体：这些是指细胞里的染色体数量不正常。最常见的情况是，卵子或者精子里多了一条或者少了一条染色体，导致受精卵的染色体数量不对。

结构异常：这些是指染色体里的基因组有变化。比如有的片段丢了，有的片段多了，有的换了位置等。这些基因组片段变化约占自然流产胚胎染色体异常的3%~10.2%。

遗传学检测方法有哪些？

核型培养分析：可以看到一个人的46条染色体长什么样子，并发现染色体数量不对，或者染色体形态大的异常变化，这些都容易导致流产。

染色体高通量畸变：可以发现染色体数量不对，或者染色体形态有更微小的缺失或者重复的情况。值得重视的是，微缺失微重复这些变化在核型分析里肉眼看不出来，但是这种异常也容易导致流产。

二、流产的其他常见原因：

感染：比如接触了一些能引起流产的病毒；

激素或者代谢有问题：比如雌激素、孕激素、甲状腺激素等；

子宫或者子宫颈有问题：比如子宫内膜异位、子宫肌瘤、子宫颈松弛等；

受精卵没有在子宫里着床好：比如着床在输卵管里；

身体有严重的其它病：比如糖尿病失控、甲状腺病、肾病、心脏病等。

流产后一般要做什么检查？

影像学检查：用一些仪器看看子宫或者输卵管有没有问题，比如宫腔镜、腹腔镜或者子宫输卵管造影等

实验室常规检测：检查一些血液里的东西，比如激素和自身免疫抗体，看看有没有糖尿病，甲状腺病或者抗磷脂抗体综合征等病。

突然流产了怎么办？

如果孕妇在家里突然流产了，请把流出来的东西收集起来，放在干净的盒子里，放在冰箱里冷藏或者冷冻，不要用水冲洗，尽快去医院做相关遗传学检查，注意不要让它高温变质。

遗传咨询能提供哪些帮助？

帮您了解流产是因为什么，评估以后还会不会流产。

解释染色体和基因组检测的结果，让您更清楚自己和胎儿的情况。

跟您讨论怎么样才能生一个健康的孩子，比如做一些产前诊断或者辅助生殖等。

给您一些心理上的安慰，让您不要太难过，避免抑郁。

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