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【关注】医生请帮帮我!四代都没这种遗传病,为何我连怀两胎都有同样的病

发布时间: 2018-06-05  浏览次数:30 次  来源:佛山市妇幼保健院  

  这是李女士第四次怀孕,怀孕本应是一件高兴的事,但她的心头像是压了石头一样沉重,怕这一胎又和儿子一样患有同样的遗传性疾病。

  佛山市妇幼保健院遗传咨询门诊特聘顾问陆国辉教授详细询问了李女士的情况。

  原来,李女士已生育一儿一女,女儿身体健康,儿子却在三岁时诊断为假性肥大性肌营养不良症(一种遗传性疾病),更加不幸的是,当她第三次怀孕时,产前诊断胎儿竟然也患有这种遗传病,无奈之下只好引产。

  李女士表示,夫妻双方都没有家族病史,而且两人都做过基因检测,并没有携带“假性肥大性肌营养不良症”的致病基因。“我们两家四代都没有生过这样的孩子,为什么自己两胎遇到这样的问题?”李女士百思不得其解。

  陆教授耐心解释说,遗传性疾病有一部分是从父母一代传下来的,也有一部分是胎儿自身遗传物质发生突变导致的疾病,这种叫新发突变。但若怀过两胎突变位点完全一致的患儿,父母遗传的可能性很大,因为这种病是X连锁隐性遗传病,最可能的原因是母亲为低比例的嵌合体(身体里有正常和异常两种细胞),常规方法检测不出来。

  如果如陆教授所说可能是来自母亲的遗传,那这一胎该怎么办?李女士心情很沮丧。

  陆教授针对李女士的情况给出了详细的诊疗方案:抽取胎儿羊水进行检测,用两种方法(二代测序技术和多重连接探针扩增技术)检测假性肥大性肌营养不良症,以免漏诊及误诊。

  一个月后,结果出来了,这一胎是正常的,没有携带“假性肥大性肌营养不良症”的致病基因,李女士和家里人别提多高兴,专程过来给陆教授道谢。

  【假性肥大性肌营养不良症】

  假性肥大性肌营养不良症(DMD)是一种严重的神经肌肉遗传性疾病,一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。DMD是肌营养不良中发病率最高的一型,发病率约为1/3500,患儿运动发育较正常儿童晚,如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3~5岁时症状逐渐明显,因骨盆带肌力弱,不能跳跃、奔跑,上楼费力,行走姿势异常,腰椎过度前突,骨盆向两侧摆动,呈典型的“鸭步”。萎缩无力肌肉开始主要是大腿和骨盆带肌,逐渐发展至小腿肌、上肢近端、上肢远端肌肉,最后呼吸肌麻痹。

  DMD常伴有心肌损害,累及心室、心房、传导系统。晚期出现心脏扩大、心力衰竭,约10%患者可因心功能不全死亡。此外可出现关节挛缩、足下垂、脊柱侧弯等。多数在12岁左右不能行走,20岁左右因呼吸肌无力、呼吸道感染,引起呼吸肌衰竭死亡。