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佛山妇幼三年检出50例~~专家呼吁:做好产前诊断,避免唐氏儿出生

发布时间: 2018-03-22  浏览次数:39 次  来源:佛山市妇幼保健院   作者:张秋芳

  每年3月21日是“世界唐氏综合征日”,今天上午佛山市妇幼保健院产前诊断中心专家在门诊大厅外举办“世界唐氏综合征日”义诊活动。院长、产前诊断中心主任郭晓玲率队开展义诊,她呼吁适龄妇女注重优生优育,通过产前诊断筛查出高危因素,并采取积极措施减少出生缺陷率的发生。

  眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜……看到这组词,很多人就会想到唐氏综合征。

  除此之外,唐氏患儿还常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般人群增高10~30倍。存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。男性没有生育功能。

  郭晓玲院长介绍,唐氏综合征(DS)即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由于21号染色体多出一条而导致的疾病。虽属遗传性疾病,但大多数唐氏患儿的父母都是正常人,而且目前尚无有效治疗方法,最好的手段就是预防。

  “避免唐氏患儿出现最重要的措施就是产前筛查,通过对所有孕妇的筛查,将携带高危因素孕妇筛查出来,再通过进一步的检查,明确孩子是否患有唐氏综合征,并给予积极的措施终止妊娠,避免唐氏儿的出生。”

  佛山市妇保院开展唐氏综合征产前筛查、诊断多年,仅近三年就通过唐氏血清学筛查、超声筛查、NIPT无创体外筛查、CNV基因拷贝数变异筛查、产前胎儿核型分析等技术,对3万多名孕妇进行了唐氏产前筛查和诊断,检出唐氏综合征胎儿近50例。

  产前诊断中心副主任黄以宁博士介绍,唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血,检测相关生化指标,结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息,计算宝宝患唐氏综合征的概率。

  “唐氏筛查包括早孕期筛查、中孕期筛查。早期唐氏筛查时间为孕11周-13周+6天之间,中期唐氏筛查时间则为15周-20周+6天之间。”

  另外,孕妇也可以进行无创产前基因检测,无创产前DNA检查是通过抽取孕妇外周血,通过高通量测序检测胎儿游离DNA,评估胎儿是唐氏患儿的风险,其检出率在99%以上。

  黄以宁博士表示,目前一般的无创产前基因检测只针对21、18、13和部分性染色体数目异常,如果想检出更多其它种类的染色体或基因问题,可以进行介入性产前诊断。

  介入性手术有一定的风险且要抓住时机,其中,羊水穿刺有千分之一至千分之五的流产风险,绒毛抽取和脐血穿刺有百分之一的流产风险。羊水穿刺术一般在孕17-25周之间进行,绒毛穿刺术在11-14周之间进行,脐血穿刺术则在孕25周以后。

  据数据显示,唐氏综合征患病几率高低与人种、生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征,是最常见的染色体变异。高龄初产妇会增加胎儿患有唐氏综合征的风险。其中,在20到24岁之间,患病率为1/1490,40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增长,卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但另一方面,大约80%的唐氏患婴是35岁以下产妇所生,这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。

  遗传咨询门诊杨兴坤副主任医师表示,“全面二孩”政策的实施,很多高龄女性加入到生育行列,这类人群更应注重优生优育,在产前就应该进行相关遗传疾病检查,减少出生缺陷儿的发生。